6月18日上午，第二届湖南省神经科学学会周围神经病专委会暨ATTR-PN（转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病）协作组2022年学术会议在长沙芙蓉国温德姆至尊豪廷酒店顺利召开。

在线上ARiA全球峰会中国巡讲就“HFpEF（射血分数保留的心力衰竭）不可忽视的病因ATTR-CM（转甲状腺素心脏淀粉样变）”、“ATTR-CM的诊疗现状”、“氯苯唑酸治疗ATTR-CM的有效性和安全性”进行了精彩的学术报告之后，湖南省神经科学学会周围神经病专委会主任委员、中南大学湘雅三医院神经内科张如旭主任对此次专委会及ATTR-PN协作组学术会议致辞。周围神经病作为一组病因众多、诊断困难的临床疾病，ATTR-PN诊疗是目前医院临床多学科合作诊疗（MDT）较为成功的典范。ATTR淀粉变性病是有TTR基因突变导致淀粉样物质在周围神经、心脏、玻璃体、软脑膜等多系统沉积的一种致死性的常染色体显性遗传性病，以感觉运动神经病、心肌病、严重的自主神经症状等为主要表现。2020年辉瑞公司研发的氯苯唑酸在国内获批上市推广，是目前国内唯一可用于治疗ATTR-PN及ATTR-CM的靶向药物。此次会议旨在以湖南省神经科学学会周围神经病专委会和ATTR-PN协作组为依托，搭建多学科交流平台，推进ATTR淀粉变性病的精准MDT诊疗和合作研究。

随后，中南大学湘雅二医院核医学科马晓伟教授进行了题为“核医学PYP显像在淀粉样变性疾病中的价值”的学术报告，讲述了ATTR-CM的99mTc-PYP显像特点以及临床标准路径，提高了临床医师对99mTc-PYP显像作为ATTR-CM无创性诊断方法的认识；中国科学院大连化学物理研究所刘宇教授在线上进行了题为“ATTR淀粉样变的精准诊疗和研究进展”的专题报告，讲述了ATTR淀粉样变过程的定量检测和不同突变体的热力学和动力学稳定性差异，拓宽了临床医师对病程进展监测和药物疗效评估的方法面。

南华大学附属南华医院陈勇军教授分享了一个TTRR34T突变家系坎坷的诊断过程，先证者以双下肢远端麻木疼痛起病逐渐出现肢体无力、腹泻、体位性低血压等症状，反复就诊治疗病情仍进展。最后，通过追问家族史、神经肌肉活检发现淀粉样物质以及基因检测发现TTRR34T突变才得以确诊。

株洲市中心医院赵真教授进行了一例TTRA97S病例的分享，该患者以双下肢麻木起病，后出现恶心呕吐、腹泻等，起病后体重显著下降。详细询问病史发现阳性家族史，遂完善基因检测发现TTRA97S突变，神经活检发现淀粉样物质并经质谱分析证实为TTR。两个病例分享提示我们应提高临床医师对ATTR淀粉样变临床表现和诊断的认识。随后，与会专家及参会代表就ATTR-PN及ATTR-CM的诊疗现状及困境、早诊早治等方面展开了激烈的讨论。

本次会议的成功举办提升了湖南地区医学专家对ATTR-CM、ATTR-PN的临床诊断能力和对发病机制的认识，进一步深化了ATTR淀粉变性病的精准诊疗和多学科合作，更好地为这一类罕见病患者提供优质医疗服务。