9月23日至26日，中华医学会第二十四次全国神经病学学术会议以线下结合线上的形式圆满召开，中南大学湘雅三医院神经肌病团队在大会上做了系列工作汇报。同期，第一届全球CMT研究大会于9月24~25日成功召开，此会议是由CMT研究基金会（CMT Research Foundation）组织，汇聚了来自全球15个国家的腓骨肌萎缩症（CMT）科研人员、制药公司、政府组织和患者组织的线上会议，医院神经内科张如旭教授作为亚太地区研究者受邀发言。

9月25日上午，张如旭教授在神经肌肉病与周围神经病分会场做了“遗传相关周围神经病（IPNS）”的专题发言，分别对等单纯性和复杂性遗传性周围神经病做了详细介绍，总结了相应诊断流程及分子诊断工具，特别介绍了CMT1A靶向治疗药物PXT3003临床试验的启动情况，并强调需重视可治性IPNS的规范诊疗和完善临床试验准备的紧迫性。会议期间，工作组成员刘蕾医师作了“8个AR-CMT2S家系IGHMBP2基因突变与临床表现特点分析”的论文发言，谢雍之博士作了“中国腓骨肌萎缩症患者的双基因变异研究“的论文发言，曹婉芊硕士作了“遗传性压力易感性周围神经病13个家系报道及文献总结“的论文发言，系统地介绍了以上不同IPNS基因型相应的表型特点。

张如旭教授团队在中华医学会第二十四次全国神经病学学术会议上发言 

第一届全球CMT研究大会

CMT是一种最常见的遗传性周围神经病，已克隆100多个CMT致病基因，患者主要表现为肌无力、肌萎缩等功能残障症状，给家庭和社会带来极大医疗和经济负担，目前靶向治疗研究快速进展，但尚未成功向临床转化。第一届全球CMT研究大会以“CMT IS A GLOBAL PROBLEM REQUIRING A GLOBAL SOLUTION”（CMT是一个需要全球共同努力解决的全球性医学难题）为倡议，通过研究者和患者组织两个专场共同探寻CMT靶向治疗和临床转化中难题的解决方案。张如旭教授以“Clinical Trial Readiness: International challenges and opportunities”为题进行了会议发言，介绍了本团队CMT患者基因型-表型分布、各亚型的自然史研究近况，并提出CMT量表汉化与研讨、统一的最小数据收集、患者组织的密切合作等促进全球CMT临床研究展开的建议。

张如旭教授在第一届全球CMT研究大会演讲发言

中南大学湘雅三医院的神经肌肉疾病团队致力于周围神经病（各种获得性周围神经病、腓骨肌萎缩症CMT、转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性周围神经病ATTR-PN等遗传性周围神经病）和肌肉疾病的规范诊断和治疗，已经建立神经肌肉疾病MDT的一站式门诊服务。中南大学湘雅三医院神经内科也将在今后的工作中继续以给患者提供规范、便捷和高质量服务，竭诚提高患者的生活质量、减轻患者家庭和社会的疾病负担。